Деформує череп і призводить до божевілля: вчені виявили надзвичайно небезпечний ген.

Нещодавнє дослідження вчених пов'язало мутації в гені Tbx1, традиційно асоційованому з вродженими дефектами черепа, з шизофренією, складним психічним розладом. Подібні новини можуть надати науці нові підказки щодо лікування цього захворювання та змусити лікарів більше звертати увагу на деформації черепа у людей як на сигнал про можливий розвиток хвороби в майбутньому, пише ScienceAlert.

Вчені під керівництвом нейробіолога Станіслава Захаренка з Дитячої дослідницької лікарні Святого Юди виявили цю зв'язок, припустивши, що порушення, які виникають у ненейронних тканинах, можуть опосередковано впливати на розвиток і функціонування мозку. Цей факт ставить під сумнів поширене припущення, що мозкові розлади виникають переважно через аномалії в самій мозковій тканині.

Дослідження було зосереджене на гені Tbx1, відомому своєю роллю у черепно-лицевому розвитку. Коли у мишей видаляється одна з його копій, це призводить до аномального формування черепа та значного зменшення певних часток мозочка, що впливає на навчання моторики. Захаренко зазначив, що Tbx1 експресується переважно в кістках, хрящах і судинній системі, а не в мозку, що дозволяє припустити, що його вплив на структуру мозку відбувається опосередковано, через формування черепа. Для підтвердження своїх висновків дослідники провели МРТ-сканування людей з синдромом делеції 22q — генетичним захворюванням, при якому відсутній ділянка хромосоми 22, що включає Tbx1.

До 30% людей з цим синдромом хворіють на шизофренію, що суттєво відрізняється від 1% у загальній популяції. Сканування виявило структурні аномалії в мозочку, що відповідають тим, що спостерігалися у мишей, що підкреслює потенційну зв'язок Tbx1 з шизофренією. Попередні дослідження показали, що порушення в шляхах обробки слухових сигналів, особливо між таламусом і слуховою корою, пов'язані з симптомами шизофренії, такими як галюцинації. Парафлоккулярна частка, що відповідає за обробку слухових сигналів, була помітно недорозвинена у людей з мутаціями Tbx1. Дослідники припускають, що цей структурний дефіцит може сприяти виникненню характерних для розладу слухових галюцинацій, хоча, ймовірно, для виникнення цих симптомів необхідно взаємодія інших факторів.

Дослідження, опубліковане в журналі Nature Communications, чудово описує багатофакторну природу шизофренії, яка включає генетичні, біологічні та екологічні фактори. Мутація Tbx1 відкриває нові можливості для розуміння того, як тканини, не пов'язані з мозком, впливають на нейроразвиток і психічні розлади, вважають автори. Однак, як підкреслює Захаренко, необхідні подальші дослідження, щоб простежити точний ланцюг подій від генетичної мутації до прояву симптомів.

Значення результатів дослідження Tbx1 зростає також через те, що його рідкісні варіанти також були пов'язані з розладами аутистичного спектра, що потенційно дозволяє вченим одночасно вивчати його більш широкий вплив на нейроразвиваючі ускладнення. Взаємозв'язок між фізичними структурами, такими як череп, і когнітивними розладами свідчить про те, наскільки взаємопов'язаною може бути біологія людини в найнеочікуваніших місцях, і відкриває шлях для нових підходів до лікування та профілактики цих захворювань.

Важливо! Ця стаття базується на останніх наукових і медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.