Лікарі провели унікальну швидку операцію, яка вилікувала вроджену сліпоту у дітей.

Лікарі з Лондона успішно відновили зір дітям, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням — вродженим амаврозом Лебера (LCA). Це важке захворювання сітківки, викликане мутаціями в гені AIPL1, зазвичай призводить до незворотної сліпоти з народження. Після операції тривалістю всього 60 хвилин четверо дітей отримали можливість сприймати форми, знаходити іграшки, впізнавати обличчя батьків і навіть читати та писати, пише The Guardian.

Вроджений амавроз Лебера — це група спадкових захворювань сітківки, що призводять до важкої втрати зору при народженні. Мутації в різних генах, включаючи AIPL1, порушують функцію фоточутливих рецепторів, що призводить до погіршення зору.

Професор Мішель Міхаелідіс, консультант з сітківки в очній лікарні Мурфілдс і професор Інституту офтальмології Каліфорнійського університету, назвав результати "надзвичайно вражаючими", що продемонстрували весь перетворювальний потенціал генотерапії в лікуванні важкої дитячої сліпоти.

До першої когорти увійшли діти віком від одного до двох років з США, Туреччини та Тунісу. Процедури проводились у лондонській лікарні, а терапія застосовувалась лише до одного ока пацієнта, щоб зменшити потенційні проблеми безпеки. Результати спостережень, що проводились протягом п'яти років, опубліковані в журналі The Lancet.

Один з примітних випадків — випадок Джейса, шестирічного хлопчика з Коннектикуту, США. До операції, проведеної у віці двох років, Джейс не міг стежити за предметами, навіть якщо їх тримали близько до його обличчя. Після операції його зір значно покращився; тепер він може визначати іграшки на відстані і навіть "краде телефони з задніх кишень учителів", як жартують його батьки.

Генна терапія, що вилікувала дітей, полягає у доставці функціональних копій гена AIPL1 за допомогою безпечного вірусу в сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока. Цей ген має вирішальне значення для правильного функціонування фоточутливих рецепторів — клітин, які розпізнають світло та передають зорову інформацію в мозок. Професор Джеймс Бейнбридж, хірург-консультант з сітківки в клініці Мурфілдс і професор з вивчення сітківки в Інституті офтальмології UCL, підкреслив, що діти з LCA зазвичай можуть розрізняти лише світло і темряву, а їх обмежене зір з часом ще більше погіршується. Успіх цієї терапії відкриває перспективи для раннього втручання та лікування цього стану.

Важливо! Ця стаття основана на останніх наукових та медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст носить виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково звертайтеся до лікаря.