Ученые выявили опасный ген, который может деформировать череп и привести к психическим расстройствам.

Недавнее исследование, проведенное учеными, установило связь между мутациями в гене Tbx1, который традиционно ассоциируется с пороками развития черепа, и шизофренией — сложным психическим расстройством. Эта информация может предоставить науке новые подсказки для лечения заболевания и побудить врачей уделять больше внимания деформациям черепа у пациентов как возможному сигналу о вероятном развитии болезни, сообщает ScienceAlert.

Группа ученых под руководством нейробиолога Станислава Захаренко из Детской исследовательской больницы Святого Иуды выявила эту связь, предположив, что нарушения в ненейронных тканях могут косвенно влиять на развитие и функционирование мозга. Этот факт ставит под сомнение общепринятое мнение о том, что нарушения в мозге в основном происходят из-за аномалий в самой мозговой ткани.

Исследование сосредоточилось на гене Tbx1, известном своей ролью в черепно-лицевом развитии. У мышей, у которых удалена одна копия этого гена, наблюдается аномальное формирование черепа и заметное уменьшение определенных долей мозжечка, что влияет на обучение моторике. Захаренко отметил, что Tbx1 в основном экспрессируется в костях, хрящах и сосудистой системе, а не в мозге, что позволяет предположить, что его влияние на структуру мозга происходит опосредованно, через формирование черепа. Для подтверждения своих выводов исследователи провели МРТ-сканирование у людей с синдромом делеции 22q — генетическим заболеванием, при котором отсутствует участок хромосомы 22, содержащий Tbx1.

До 30% людей с этим синдромом страдают шизофренией, что значительно выше, чем 1% в общей популяции. Сканирование выявило структурные аномалии в мозжечке, аналогичные тем, что были обнаружены у мышей, что подчеркивает потенциальную связь Tbx1 с шизофренией. Ранее проведенные исследования показали, что нарушения в путях обработки слуховых сигналов, особенно между таламусом и слуховой корой, связаны с симптомами шизофрении, такими как галлюцинации. Парафлоккулярная доля, отвечающая за обработку слуховых сигналов, была значительно недоразвита у людей с мутациями Tbx1. Исследователи предполагают, что этот структурный дефицит может способствовать появлению характерных для расстройства слуховых галлюцинаций, хотя, вероятнее всего, для возникновения этих симптомов требуется взаимодействие других факторов.

Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, хорошо иллюстрирует многофакторную природу шизофрении, включая генетические, биологические и экологические аспекты. Мутация Tbx1 открывает новые горизонты для понимания того, как ткани, не относящиеся к мозгу, влияют на нейроразвитие и психические расстройства, считают авторы. Однако, как подчеркивает Захаренко, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы проследить точную цепочку событий от генетической мутации до проявления симптомов.

Значимость результатов исследования Tbx1 усиливается тем, что его редкие варианты также были связаны с расстройствами аутистического спектра, что потенциально позволяет ученым одновременно исследовать его более широкое влияние на нейроразвивающие осложнения. Связь между физическими структурами, такими как череп, и когнитивными расстройствами подчеркивает, насколько взаимосвязанной может быть биология человека в самых неожиданных аспектах и открывает новые пути для лечения и профилактики этих заболеваний.

Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.