Врачи успешно провели уникальную быструю операцию, излечив врожденную слепоту у детей, восстановив им зрение.

Врачи из Лондона успешно восстановили зрение детям, страдающим от редкого генетического заболевания — врожденного амавроза Лебера (LCA). Это серьезное заболевание сетчатки, вызванное мутациями в гене AIPL1, часто приводит к необратимой слепоте с момента рождения. После операции, продолжавшей всего 60 минут, четверо детей начали различать формы, находить игрушки, узнавать лица родителей и даже читать и писать, сообщает The Guardian.

Врожденный амавроз Лебера представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки, которые вызывают значительную потерю зрения с рождения. Мутации в различных генах, включая AIPL1, нарушают работу фоторецепторов, что приводит к ухудшению зрения.

Профессор Мишель Михаэлидес, консультант по сетчатке в глазной больнице Мурфилдс и профессор в Институте офтальмологии Калифорнийского университета, охарактеризовал результаты как "чрезвычайно впечатляющие", продемонстрировавшие весь преобразующий потенциал генной терапии в лечении тяжелой детской слепоты.

В первую группу вошли дети в возрасте от одного до двух лет из США, Турции и Туниса. Процедуры проводились в лондонской больнице, а терапия применялась только к одному глазу пациента, чтобы минимизировать потенциальные риски. Результаты наблюдений, проведенных в течение пяти лет, опубликованы в журнале The Lancet.

Одним из примечательных случаев является случай Джейса, шестилетнего мальчика из Коннектикута, США. До операции, сделанной в возрасте двух лет, Джейс не мог следить за предметами, даже если их держали близко к его лицу. После операции его зрение значительно улучшилось; теперь он способен различать игрушки на расстоянии и даже "крадет телефоны из задних карманов учителей", как с юмором отмечают его родители.

Генная терапия, которая помогла детям, заключается в доставке функциональных копий гена AIPL1 с помощью безвредного вируса в сетчатку — светочувствительную ткань в задней части глаза. Этот ген играет ключевую роль в нормальном функционировании фоторецепторов — клеток, отвечающих за восприятие света и передачу зрительной информации в мозг. Профессор Джеймс Бейнбридж, хирург-консультант по сетчатке в клинике Мурфилдс и профессор по изучению сетчатки в Институте офтальмологии UCL, отметил, что дети с LCA обычно способны различать только свет и тьму, и их ограниченное зрение со временем еще больше ухудшается. Успех этой терапии открывает новые возможности для раннего вмешательства и лечения этого состояния.

Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.